Usted puede consultar el catálogo de las más de 250 pruebas que BIOGENETICS ofrece desde su Departamento de Diagnóstico Genético. No obstante, si tuviera interés en alguna enfermedad en especial, no duden en consultarnos, ya que estamos realizando un gran esfuerzo en la incorporación de nuevos métodos diagnósticos:

 

Aberraciones Cromosómicas

DIAGNÓSTICO PRENATAL RÁPIDO DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS POR QF-PCR	Detección de aneuploidías por QF-PCR en los cromosomas 13,18, 21, X e Y

 

Enfermedades Renales

ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR TIPO 2 (MCKD2)	Secuenciación completa del gen UMOD
NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL	Secuenciación completa del gen UMOD
RIÑÓN POLIQUÍSTICO	Secuenciación completa del gen PKD1
	Secuenciación completa del gen PKD2
RIÑÓN POLIQUÍSTICO RECESIVO INFANTIL	Rastreo de mutaciones en los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1
	Secuenciación completa del gen PKHD1
SÍNDROME DE ALPORT	Secuenciación completa del gen COL4A3
	Secuenciación completa del gen COL4A4
	Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X)
SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 1	Secuenciación completa del gen SLC12A1
SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 2	Secuenciación completa del gen KCNJ1
SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 3	Secuenciación completa del gen CLCNKB
SÍNDROME DE BARTTER CON SORDERA	Secuenciación completa del gen BSND
SÍNDROME DE NAIL PATELLA	Secuenciación completa del gen LMX1B
SÍNDROME NEFRÓTICO DE APARICIÓN TEMPRANA	Secuenciación completa del gen WT1

 

Enfermedades Neurológicas

AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO	Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ	Secuenciación completa del gen APP
	Secuenciación completa del gen PSEN1
	Secuenciación completa del gen PSEN2
ALZHEIMER TARDÍO	Genotipado del gen APOE
ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL	Secuenciación completa del gen APP
	Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP
ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA)	Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
	Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I	Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3
	Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17
	Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II	Análisis de la expansión dinámica del gen SCA7
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III	Análisis de la expansión dinámica del gen SCA6
	Secuenciación completa del gen SCA14
ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR	Secuenciación completa del gen ATM
ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)	Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL	Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1
ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY	Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR
CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL)	Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3
	Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3
	Secuenciación completa del gen NOTCH3
COREA DE HUNTINGTON	Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A	Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22
	Secuenciación completa del gen PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X	Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32)
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J	Secuenciación completa del gen MPZ
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C	Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E	Secuenciación completa del gen EGR2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A	Secuenciación completa del gen MFN2
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E	Secuenciación completa del gen NEFL
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1	Secuenciación completa del gen LMNA
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A	Secuenciación completa del gen GDAP1
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F	Secuenciación completa del gen PRX
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL	Secuenciación completa del gen MAPT
DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY	Secuenciación completa del gen MPZ
DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA	Detección de la deleción GAG en el gen DYT1
DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5)	Secuenciación completa del gen GCH1
DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11)	Secuenciación completa del gen SGCE
	Secuenciación completa del gen GCH1
DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12)	Secuenciación completa del gen ATP1A3
DISPLASIA SEPTO-OPTICA	Secuenciación completa del gen HESX1
ENFERMEDAD DE COATS	Secuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG	Secuenciación completa del gen ZFHX1B
ENFERMEDAD DE NORRIE	Secuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER	Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)
ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO	Secuenciación completa del gen MAPT
ENFERMEDAD DE STARGARDT	Secuenciación completa del gen ABCA4
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS	Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA)
	Secuenciación completa del gen HEXA
EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS	Secuenciación completa del gen ARX
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1)	Secuenciación completa del gen SOD1
HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL	Secuenciación completa del gen ABCA4
HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL	Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF
	Secuenciación completa del gen OTOF
LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA	Secuenciación completa del gen ARX
NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA	Secuenciación completa del gen PANK2
NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE	Secuenciación completa del gen MPZ
NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP)	Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22
	Secuenciación completa del gen PMP22
PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA	Secuenciación completa del gen MAPT
PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR	Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
	Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)
	Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A)
	Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST)
	Detección de las mutacciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2)
	Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)
PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4)	Secuenciación completa del gen SNCA
PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)	Secuenciación completa del gen PARK2
PARKINSON TIPO 6 (PARK6)	Secuenciación completa del gen PINK1
	Detección de la mutación G309D en el gen PINK1
PARKINSON TIPO 7 (PARK7)	Secuenciación completa del gen DJ1
PARKINSON TIPO 8 (PARK8)	Secuenciación completa del gen LRRK2
	Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2
	Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1	Secuenciación completa del gen TTR
RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X	Secuenciación completa del gen XLRS1
RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X)	Secuenciación completa del gen ARX
	Secuenciación completa del gen MECP2
	Secuenciación completa del gen RSK2
SÍNDROME DE ANDERMANN	Secuenciación completa del gen SLC12A6
SÍNDROME DE CHARGE	Secuenciación completa del gen CHD7
SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY	Secuenciación completa del gen RSK2
SÍNDROME DE CRASH	Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS	Secuenciación completa del gen PMP22
	Secuenciación completa del gen MPZ
	Secuenciación completa del gen EGR2
	Secuenciación completa del gen PRX
SÍNDROME DE HARP	Secuenciación completa del gen PANK2
SÍNDROME DE MOWAT-WILSON	Secuenciación completa del gen ZFHX1B
SÍNDROME DE PARTINGTON	Secuenciación completa del gen ARX
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN	Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
	Secuenciación completa del gen UBE3A
SÍNDROME DE RETT	Secuenciación completa del gen MECP2
	Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ	Secuenciación completa del gen DHCR7
SÍNDROME DE WEST	Secuenciación completa del gen ARX
	Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)	PCR-Screening de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA	Detección de la mutación 35delG en gen GJB2 (Conexina 26)
	Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
	Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN	Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
	Secuenciación completa del gen UBE3A
SÍNDROME DE RETT	Secuenciación completa del gen MECP2
	Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ	Secuenciación completa del gen DHCR7

 

Enfermedades Metabólicas y Endocrinas

ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1	Secuenciación completa del gen GCDH
DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1	Secuenciación completa del gen GCH1
DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS	Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1
DEFICIENCIA DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIA	Secuenciación completa del gen ACADM
	Detección de la mutación K329E del gen ACADM
DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA	Secuenciación completa del gen CYP11B2
DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO)	Secuenciación completa del gen SRD5A2
DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA	Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI
DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA	Secuenciación completa del gen FBP1
DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO)	Secuenciación completa del gen GH1
DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA	Secuenciación completa del gen AMPD1
DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA	Secuenciación completa del gen CYP17A1
DIABETES MELLITUS NEONATAL	Secuenciación completa del gen ABCC8
	Secuenciación completa del gen KCNJ1
DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE	Secuenciación completa de INSR
DIABETES MODY TIPO 1	Secuenciación completa del gen HNF4A
DIABETES MODY TIPO 2	Secuenciación completa del gen GCK
DIABETES MODY TIPO 3	Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A
FENILCETONURIA	Secuenciación completa del gen PAH
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA	Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE)
	Secuenciación completa del gen HFE
HEMOCROMATOSIS TIPO 4	Secuenciación completa del gen SLC40A1
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR	Secuenciación completa del gen LDLR
	Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp (APOB)
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA)	Secuenciación completa del gen CYP11B1
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)	Secuenciación completa del gen CYP21A2
HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA	Secuenciación completa del gen NR3C2
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA	Secuenciación completa del gen ApoB
HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR	Secuenciación completa del gen ABCC8
	Secuenciación completa del gen GCK
	Secuenciación completa de GLUD1
	Secuenciación completa de INSR
HIPOFOSFATEMIA	Secuenciación completa del gen PHEX
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO	Secuenciación completa del gen GNRHR
HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA	Secuenciación completa del gen DAX1
HOMOCISTINURIA	Detección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS
	Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA	Detección de las mutaciones A149P; A174D;N334K del gen ALDOB
	Secuenciación completa del gen ALDOB
NESIDIOBLASTOSIS	Secuenciación completa del gen KCNJ1
NEUROFERRITINOPATÍA	Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL
	Secuenciación completa del gen FTL
OBESIDAD MÓRBIDA	Secuenciación completa del gen MC4R
PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA	Secuenciación completa del gen PRSS1
	Secuenciación completa del gen SPINK1
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE	Secuenciación completa del gen HMBS
PORFIRIA VARIEGATA	Detección de mutaciones en el gen PPOX
COPROPORFIRIA HEREDITARIA	Detección de mutaciones en el gen CPOX
PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE	Secuenciación completa del gen SCNN1B
	Secuenciación completa del gen SCNN1G
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO	Secuenciación completa del gen SCNN1A
	Secuenciación completa del gen SCNN1B
	Secuenciación completa del gen SCNN1G
	Secuenciación completa del gen NR3C2
RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA	Secuenciación completa del gen THRB
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR	Secuenciación completa del gen UGT1A1
SÍNDROME DE DONOHUE	Secuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE GILBERT	Detección de mutaciones puntuales en el gen UGT1A1
	Genotipado del polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor del gen UGT1A1
SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS	Secuenciación completa del gen FTL
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS	Secuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos)
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1	Secuenciación completa del gen KAL1
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2	Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)
SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1	Secuenciación completa del gen AIRE
	Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13
SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL	Secuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE REIFENSTEIN	Secuenciación completa del gen AR
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND	Secuenciación completa del gen SBDSd>
SÍNDROME TRIPLE-A	Secuenciación completa del gen AAAS
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA	Secuenciación completa del gen CYP27A1

 

Enfermedades Músculo-esqueléticas

ACONDROPLASIA	Mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3
	Secuenciación completa del gen FGFR3
ACONDROGÉNESIS TIPO 1B	Secuenciación completa del gen SLC26A2
ACONDROGÉNESIS TIPO 2	Secuenciación completa del gen COL2A1
ARTROGRIPOSIS DISTAL	Secuenciación completa del gen TPM2
ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2	Secuenciación completa del gen SLC26A2
CONDRODISPLASIA METAFISEAL TIPO SCHMID	Secuenciación completa del gen COL10A1
CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA	Secuenciación completa del gen FGFR3
DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX	Secuenciación completa del gen NPR2
DISPLASIA CAMPOMÉLICA	Secuenciación completa del gen SOX9
DISPLASIA DIASTRÓFICA	Secuenciación completa del gen SLC26A2
DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE TIPO 1 (EDM1)	Rastreo de mutaciones en los exones 13, 14 y 16 del gen COMP
	Secuenciación completa del gen COMP
DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE RECESIVA (EDM4)	Secuenciación completa del gen SLC26A2
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL	Secuenciación completa del gen COL2A1
DISPLASIA DE KNIEST	Secuenciación completa del gen COL2A1
DISPLASIA DE SADDAN	Secuenciación completa del gen FGFR3
DISPLASIA TANATOFÓRICA	Secuenciación completa del gen FGFR3
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT	Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER	Análisis por MLPA de deleciones e inserciones en el gen DMD
DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE	Secuenciación completa del gen LAMA2
DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1C O FUKUYAMA	Secuenciación completa del gen FKRP
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X)	Secuenciación completa del gen EMD
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3	Secuenciación completa del gen LMNA
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1A	Secuenciación completa del gen TTID/MYOT
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1B	Secuenciación completa del gen LMNA
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1C	Secuenciación completa del gen CAV3
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2B	Secuenciación completa del gen DYSF
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2D	Secuenciación completa del gen SGCA
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2E	Secuenciación completa del gen SGCB
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2F	Secuenciación completa del gen SGCD
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2I	Secuenciación completa del gen FKRP
DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA	Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1
ENANISMO DE HANHART	Secuenciación completa del gen HESX1
ENANISMO DE LARON	Secuenciación completa del gen GHR
ENFERMEDAD DE McARDLE	Secuenciación completa del gen PYGM
ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL DEL MÚSCULO	Secuenciación completa del gen RYR1
ESTATURA CORTA	Secuenciación completa del gen SHOX
EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA	Secuenciación del gen EXT1
	Secuenciación del gen EXT2
HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA	Secuenciación completa del gen GNAS1
HIPOCONDROPLASIA	Detección de las mutaciones I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q del gen FGFR3
MIOPATÍA DE ACTINA CONGÉNITA	Secuenciación completa del gen ACTA1
MIOPATÍA MIOFIBRILAR	Secuenciación completa del gen TTID/MYOT
MIOPATÍA NEMALÍTICA	Secuenciación completa del gen ACTA1
	Secuenciación completa del gen NEB
	Secuenciación completa del gen TPM3
	Secuenciación completa del gen TPM2
MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)	Secuenciación completa del gen CLCN1
OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT	Secuenciación completa del gen GNAS1
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA	Secuenciación completa del gen COL1A1
	Secuenciación completa del gen COL1A2
OSTEOPETROSIS	Secuenciación completa del gen OSTM1
	Secuenciación completa del gen TCIRG1
	Secuenciación completa del gen CLCN7
OSTEOPOROSIS	Detección de polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR
	Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR
	Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) en el gen COL1A1
	Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) en el gen ESR1
	Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C en el gen IL-6
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERPOTASÉMICA (HYPP)	Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOPOTASÉMICA (HOKPP)	Detección de mutaciones en los exones 11 y 30 del gen CACNA1S
	Detección de mutaciones en el exón 12 del gen SCN4A
	Secuenciación completa del gen CACNA1S
	Secuenciación completa del gen KCNJ2
PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA	Secuenciación completa del gen CACNA1S
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA	Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A
PSEUDOACONDROPLASIA	Detección de mutacionesen los exones 13, 14 y 16 del gen COMP
	Secuenciación completa del gen COMP
SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL	Secuenciación completa del gen KCNJ2
SÍNDROME DE APERT	Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2
SÍNDROME DE CROUZON	Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS	Secuenciación completa del gen FGFR3
SÍNDROME DE JACKSON-WEISS	Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE LERI-WEILL	Secuenciación completa del gen SHOX
SÍNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT	Secuenciación completa del gen GNAS1
	Detección de las mutaciones R201H y R201C
SÍNDROME DE McLEOD	Secuenciación completa del gen XK
SÍNDROME DE PFEIFFER	Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN	Secuenciación completa del gen FGFR2
	Secuenciación completa del gen FGFR3
SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1	Secuenciación completa del gen COL2A1
SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1 o SÍNDROME DE KING	Secuenciación de los exones 2-3, 6, 9, 11-12, 14-15, 17, 39-40, 43-46, 48, 85, 95, 98, 100-102 y 104 del gen RYR1
	Secuenciación de los exones 4- 5, 8, 13, 34, 42, 47, 49-53, 67, 71, 86, 89-91, 96, 97, 99 y 103 del gen RYR1
SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5	Secuenciación completa del gen CACNA1S

 

Enfermedades Hematológicas y Cardiovasculares

ANEMIA FALCIFORME	Secuenciación completa del gen HBB
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A)	Secuenciación completa del gen FANCA
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C)	Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC
	Secuenciación completa del gen FANCC
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G)	Secuenciación completa del gen FANCG
CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE	Secuenciación completa del gen CCM1
	Secuenciación completa del gen CCM2
	Secuenciación completa del gen PDCD10
DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO	Secuenciación completa del gen PLG
HEMATOPOYESIS CÍCLICA	Secuenciación completa del gen ELA2
HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA	Secuenciación completa del gen COL4A3
	Secuenciación completa del gen COL4A4
HEMOFILIA A	Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8
	Secuenciación completa del gen F8
HEMOFILIA B	Secuenciación completa del gen F9
HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1	Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2
HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA	Secuenciación completa del gen BMPR2
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA	Secuenciación completa del gen PRF1
	Secuenciación completa del gen STX11
	Secuenciación completa del gen UNC13D
MASTOCITOSIS SISTÉMICA	Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
MIXOMA CARDÍACO	Secuenciación completa del gen PRKAR1A
NEUTROPENIA CONGÉNITA O ENFERMEDAD DE KOSTMANN	Secuenciación completa del gen ELA2
POLICITEMIA VERA	Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
ALPHA- TALASEMIA	Secuenciación completa del gen HBA
BETA-TALASEMIA	Secuenciación completa del gen HBB
TETRALOGÍA DE FALLOT	Secuenciación completa del gen JAG1
TROMBOCITEMIA ESENCIAL	Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA	Secuenciación completa del gen MPL
TROMBOFILIA HEREDITARIA	Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden
	Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)
	Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR
	Polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G en el gen PAI1
	Polimorfismo I/D en el gen ACE
	Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V y Factor II
	Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V, Factor II y MTHFR
SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO	Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

 

Enfermedades Multisistémicas

ENFERMEDAD DE GAUCHER	Secuenciación completa del gen GBA
	Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L del gen GBA
ENFERMEDAD DE WILSON	Secuenciación completa del gen ATP7B
ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1	Secuenciación completa del gen TSC1
ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 2	Secuenciación completa del gen TSC2
FIBROSIS QUÍSTICA	30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes
	Secuenciación completa del gen CFTR
	Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR	Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV
	Secuenciación completa del gen MEFV
LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL	Secuenciación completa del gen LMNA
PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO	Secuenciación completa del gen FLCN
SÍNDROME DE ALAGILLE	Secuenciación completa del gen JAG1
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN	Secuenciación completa del gen CDKN1C
SÍNDROME BPES	Secuenciación completa del gen FOXL2
SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1	Secuenciación completa del gen PRKAR1A
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 1	Secuenciación completa del gen COL1A1
	Secuenciación completa del gen COL1A2
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 4 (vascular)	Secuenciación completa del gen COL3A1
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 7	Secuenciación completa del gen COL1A1
	Secuenciación completa del gen COL1A2
SÍNDROME DE IPEX	Secuenciación completa del gen FOXP3
SÍNDROME DE LEOPARD	Detección de las mutaciones Y279C, A461T, G464A y T468M del gen PTPN11
	Secuenciación completa del gen PTPN11
SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ	Secuenciación completa del gen TGFBR1
	Secuenciación completa del gen TGFBR2
SÍNDROME DE LOWE	Secuenciación completa del gen OCRL1
SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 (ECTOPIA LENTIS)	Secuenciación completa del gen FBN1
SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2	Secuenciación completa del gen TGFBR2
SÍNDROME DE NOONAN (SN1)	Secuenciación completa del gen PTPN11
SÍNDROME DE NOONAN TIPO 3	Secuenciación completa del oncogén K-RAS
SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO	Secuenciación completa del oncogén BRAF
	Secuenciación completa del oncogén K-RAS
SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA	Secuenciación completa del gen PTEN
SÍNDROME DE DENYS-DRASH	Secuenciación completa del gen WT1
SÍNDROME DE FRASIER1	Secuenciación completa del gen WT1
SÍNDROME DE TOWNES BROCKS	Secuenciación completa del gen SALL1

 

Enfermedades Neoplásicas

ADENOMA HEPÁTICO	Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO	Detección de mutaciones de los exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1
	Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA1
	Secuenciación completa del gen BRCA1
	Genotipado de mutación familiar a la carta
	Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2
	Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA2
	Secuenciación completa del gen BRCA2
CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO TIPO 1 (HNPCC1) Y TIPO 2 (HNPCC2) - SÍNDROME DE LYNCH TIPO 1 Y TIPO 2	Estudio de inestabilidad de microsatélites de los genes MSH2, MSH6 y MLH1
	Secuenciación completa del gen MSH2
	Secuenciación completa del gen MSH6
	Secuenciación completa del gen MLH1
CÁNCER COLORRECTAL	Secuenciación completa del oncogén BRAF
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)	Secuenciación completa del gen APC
POLIPOSIS MÚLTIPLE	Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH)
CÁNCER DE PRÓSTATA	Secuenciación completa del gen BRCA1
	Secuenciación completa del gen BRCA2
CÁNCER DE ESTÓMAGO	Secuenciación completa del oncogén K-RAS
CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO	Secuenciación completa del gen CDH1
	Detección de mutaciones específicas
CARCINOMA PANCREÁTICO	Secuenciación completa del oncogén K-RAS
CÁNCER DE VEJIGA	Secuenciación completa del oncogén K-RAS
CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS ESCAMOSAS	Secuenciación completa del oncogén K-RAS
CÁNCER DE PULMÓN TIPO NSCL	Secuenciación completa del oncogén BRAF
ADENOCARCINOMA DE PULMÓN	Secuenciación completa del oncogén BRAF
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES	Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET
	Secuenciación completa del gen RET
CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES	Secuenciación completa del oncogén BRAF
CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO	Secuenciación completa del gen p53
	Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1	Secuenciación completa del gen VHL
CARCINOMA RENAL PAPILAR	Secuenciación completa del gen MET
ENFERMEDAD DE COWDEN	Secuenciación completa del gen PTEN/MMAC1
	Secuenciación completa del gen BMPR1A
FEOCROMOCITOMA	Secuenciación completa del gen VHL
HEMANGIOMA CEREBELAR	Secuenciación completa del gen VHL
INESTABILIDAD GENÉTICA	Determinación de inestabilidad de microsatélites mediante los marcadores BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123; y los marcadores monomórficos adicionales NR21, NR22 y NR24
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA	Secuenciación completa del oncogén K-RAS
LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL	Secuenciación completa del gen PTPN11
LEUCEMIA CRÓNICA MIELOMONOCÍTICA	Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
LEUCEMIA NEUTROFÍLICA	Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN	Secuenciación completa del oncogén BRAF
MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2)	Secuenciación completa del gen CDKN2A / p16
MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO CMM3	Secuenciación completa del gen CDK4
	Secuenciación del exón 2 del gen CDK4
MELANOMA SOMÁTICO MALIGNO	Secuenciación completa del oncogén BRAF
MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO	Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16
METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS	Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1)	Secuenciación completa del gen MEN1
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN2)	Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET
	Secuenciación completa del gen RET
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1	Secuenciación completa del gen NF1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2	Secuenciación completa del gen NF2
OLIGODENDROGLIOMA	Secuenciación completa del gen PTEN
OSTEOSARCOMA	Secuenciación completa del gen p53
	Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53
PARAGANGLIOMA FAMILIAR TIPO 1	Secuenciación completa del gen SDHD
PARAGANGLIOMA FAMILIAR MALIGNO	Secuenciación completa del gen SDHB
RETINOBLASTOMA	Secuenciación completa del gen RB1
SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA	Secuenciación completa del gen PTEN
SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE	Secuenciación completa del gen FLCN
SÍNDROME DE DIGEORGE	Análisis de la deleción de la región 22q11.2
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (p53)	Secuenciación completa del gen p53
	Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS	Secuenciación completa del gen STK11
SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL	Secuenciación completa del gen BMPR1A
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU	Secuenciación completa del gen VHL
SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE	Secuenciación completa del gen FAS
SOMATOTROPINOMA	Secuenciación completa del gen GNAS1
TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA)	Secuenciación completa del gen WT1

 

Enfermedades Dermatológicas

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 1 (OCA1)	Secuenciación completa del gen TYR
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 2 (OCA2)	Secuenciación completa del gen OCA2
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA	Secuenciación completa del gen ED1
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE	Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
	Secuenciación completa del gen IKBKG
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA	Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
EEC TIPO 3 (SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA)	Análisis de las mutaciones localizadas en las posiciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen TP73L
	Secuenciación completa del gen TP73L
EPIDERMOLISIS DISTRÓFICA BULLOSA	Secuenciación completa del gen COL7A1
EPIDERMOLISIS PRURIGINOSA BULLOSA	Secuenciación completa del gen COL7A1
INCONTINENTIA PIGMENTI	Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
	Secuenciación completa del gen IKBKG
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO	Secuenciación completa del gen ABCC6
	Detección de la deleción de los exones 23-29
QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA	Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA	Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL	Secuenciación completa del gen TP73L
SINDROME DE CLOUSTON	Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
SÍNDROME DE GORLIN	Secuenciación completa del gen PTCH
SÍNDROME HAY-WELLS	Secuenciación completa del gen TP73L
SÍNDROME DE VOHWINKEL	Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1	Secuenciación completa del gen ENG
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2	Secuenciación completa del gen ACVRL1

 

Farmacogenética

CÁNCER DE PULMÓN (NSCLC)	Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento con Gefitinib)
CYP2D6	Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas y cardiovasculares)
CYP2C9	Secuenciación completa del gen CYP2C9 (para tratamientos de trombosis, diabetes y enfermedades varias)
CYP2C19	Secuenciación completa del gen CYP2C19 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas, epilepsia, malaria y anestesia)
HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR	Determinación del haplotipo HLA-B*5701
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA	Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA	Mutaciones por secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
	Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendo ASP835 (inhibidores de FLT3)
MASTOCITOSIS	Detección de mutaciones por secuenciación del exon 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec / Imatinib
TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL	Determinación del alelo 2A (IVS14+1G-A) en el gen DPD
	Determinación de los alelos 3, 7, 8, 9 y 10 en el gen DPD
TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1)	Determinación de la inserción TA en promotor del gen UGT1A1
TPMT (TOXICIDAD A TIOPURINAS)	Secuenciación completa del gen TPMT
TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)	Mutaciones por secuenciación de los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
	Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

 

Enfermedades Mitocondriales

NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)	Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
	Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6
NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)	Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
SÍNDROME DE MELAS	Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1
	Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5
	Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5
SÍNDROME DE MERRF	Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK
SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA	Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
SORDERA HEREDITARIA MATERNA	Mutaciones A1555G, A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T1005C, A1116G y C1494T en el gen MTRNR1
	Mutaciones T7445C y A7443G en el gen MTCO1
CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL	C3254G, A3260G, C3303T
OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)	A3243G, T3250C, G3316A
NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)	Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
	Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6
NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)	Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
SÍNDROME DE MELAS	Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1
	Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5
	Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

 

Enfermedades Reproductivas

DISGENESIA GONADAL	Determinación de la presencia o ausencia del gen SRY
	Secuenciación completa del gen SRY
INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGÉNITA DEL CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD)	Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR
	30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes
INFERTILIDAD MASCULINA: AZOOSPERMIA Y OLIGOSPERMIA	Detección de 20 microdelecciones del cromosoma Y situadas en 20 STS del brazo largo (regiones AZFa, AZFb, AZFc y SRY)
PREECLAMPSIA, ECLAMPSIA, SÍNDROME DE HELLP, ABORTO ESPONTÁNEO RECURRENTE, ABORTOS DE CAUSA DESCONOCIDA	Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden
	Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)
	Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR