AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO
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Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM) |
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ |
Secuenciación completa del gen APP |
| Secuenciación completa del gen PSEN1 |
| Secuenciación completa del gen PSEN2 |
ALZHEIMER TARDÍO |
Genotipado del gen APOE |
ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL |
Secuenciación completa del gen APP |
| Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP |
ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA) |
Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25) |
| Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25) |
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I |
Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3 |
| Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17 |
| Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17 |
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II |
Análisis de la expansión dinámica del gen SCA7 |
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III |
Análisis de la expansión dinámica del gen SCA6 |
| Secuenciación completa del gen SCA14 |
ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR |
Secuenciación completa del gen ATM |
ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA) |
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1) |
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL |
Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1 |
ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY |
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR |
CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL) |
Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3 |
| Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3 |
| Secuenciación completa del gen NOTCH3 |
COREA DE HUNTINGTON |
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD |
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A |
Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen PMP22 |
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X |
Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32) |
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J |
Secuenciación completa del gen MPZ |
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C |
Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE |
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E |
Secuenciación completa del gen EGR2 |
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A |
Secuenciación completa del gen MFN2 |
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E |
Secuenciación completa del gen NEFL |
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 |
Secuenciación completa del gen LMNA |
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A |
Secuenciación completa del gen GDAP1 |
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F |
Secuenciación completa del gen PRX |
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL |
Secuenciación completa del gen MAPT |
DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY |
Secuenciación completa del gen MPZ |
DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA |
Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 |
DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5) |
Secuenciación completa del gen GCH1 |
DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) |
Secuenciación completa del gen SGCE |
| Secuenciación completa del gen GCH1 |
DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12) |
Secuenciación completa del gen ATP1A3 |
DISPLASIA SEPTO-OPTICA |
Secuenciación completa del gen HESX1 |
ENFERMEDAD DE COATS |
Secuenciación completa del gen NDP |
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG |
Secuenciación completa del gen ZFHX1B |
ENFERMEDAD DE NORRIE |
Secuenciación completa del gen NDP |
ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER |
Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1) |
ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO |
Secuenciación completa del gen MAPT |
ENFERMEDAD DE STARGARDT |
Secuenciación completa del gen ABCA4 |
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS |
Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA) |
| Secuenciación completa del gen HEXA |
EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS |
Secuenciación completa del gen ARX |
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1) |
Secuenciación completa del gen SOD1 |
HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL |
Secuenciación completa del gen ABCA4 |
HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL |
Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF |
| Secuenciación completa del gen OTOF |
LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA |
Secuenciación completa del gen ARX |
NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA |
Secuenciación completa del gen PANK2 |
NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE |
Secuenciación completa del gen MPZ |
NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP) |
Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen PMP22 |
PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA |
Secuenciación completa del gen MAPT |
PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR |
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM) |
| Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1) |
| Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A) |
| Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST) |
| Detección de las mutacciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2) |
| Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2) |
PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4) |
Secuenciación completa del gen SNCA |
PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2) |
Secuenciación completa del gen PARK2 |
PARKINSON TIPO 6 (PARK6) |
Secuenciación completa del gen PINK1 |
| Detección de la mutación G309D en el gen PINK1 |
PARKINSON TIPO 7 (PARK7) |
Secuenciación completa del gen DJ1 |
PARKINSON TIPO 8 (PARK8) |
Secuenciación completa del gen LRRK2 |
| Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2 |
| Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2 |
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen TTR |
RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X |
Secuenciación completa del gen XLRS1 |
RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X) |
Secuenciación completa del gen ARX |
| Secuenciación completa del gen MECP2 |
| Secuenciación completa del gen RSK2 |
SÍNDROME DE ANDERMANN |
Secuenciación completa del gen SLC12A6 |
SÍNDROME DE CHARGE |
Secuenciación completa del gen CHD7 |
SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY |
Secuenciación completa del gen RSK2 |
SÍNDROME DE CRASH |
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM) |
SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS |
Secuenciación completa del gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen MPZ |
| Secuenciación completa del gen EGR2 |
| Secuenciación completa del gen PRX |
SÍNDROME DE HARP |
Secuenciación completa del gen PANK2 |
SÍNDROME DE MOWAT-WILSON |
Secuenciación completa del gen ZFHX1B |
SÍNDROME DE PARTINGTON |
Secuenciación completa del gen ARX |
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN |
Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13) |
| Secuenciación completa del gen UBE3A |
SÍNDROME DE RETT |
Secuenciación completa del gen MECP2 |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 |
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ |
Secuenciación completa del gen DHCR7 |
SÍNDROME DE WEST |
Secuenciación completa del gen ARX |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 |
SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX) |
PCR-Screening de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1 |
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA |
Detección de la mutación 35delG en gen GJB2 (Conexina 26) |
| Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) |
| Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) |
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN |
Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13) |
| Secuenciación completa del gen UBE3A |
SÍNDROME DE RETT |
Secuenciación completa del gen MECP2 |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 |
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ |
Secuenciación completa del gen DHCR7 |
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