ADENOMA HEPÁTICO |
Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A |
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO |
Detección de mutaciones de los exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1 |
| Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA1 |
| Secuenciación completa del gen BRCA1 |
| Genotipado de mutación familiar a la carta |
| Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2 |
| Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA2 |
| Secuenciación completa del gen BRCA2 |
CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO TIPO 1 (HNPCC1) Y TIPO 2 (HNPCC2) - SÍNDROME DE LYNCH TIPO 1 Y TIPO 2 |
Estudio de inestabilidad de microsatélites de los genes MSH2, MSH6 y MLH1 |
| Secuenciación completa del gen MSH2 |
| Secuenciación completa del gen MSH6 |
| Secuenciación completa del gen MLH1 |
CÁNCER COLORRECTAL |
Secuenciación completa del oncogén BRAF |
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) |
Secuenciación completa del gen APC |
POLIPOSIS MÚLTIPLE |
Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH) |
CÁNCER DE PRÓSTATA |
Secuenciación completa del gen BRCA1 |
| Secuenciación completa del gen BRCA2 |
CÁNCER DE ESTÓMAGO |
Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO |
Secuenciación completa del gen CDH1 |
| Detección de mutaciones específicas |
CARCINOMA PANCREÁTICO |
Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
CÁNCER DE VEJIGA |
Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS ESCAMOSAS |
Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
CÁNCER DE PULMÓN TIPO NSCL |
Secuenciación completa del oncogén BRAF |
ADENOCARCINOMA DE PULMÓN |
Secuenciación completa del oncogén BRAF |
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES |
Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET |
| Secuenciación completa del gen RET |
CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES |
Secuenciación completa del oncogén BRAF |
CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO |
Secuenciación completa del gen p53 |
| Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 |
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen VHL |
CARCINOMA RENAL PAPILAR |
Secuenciación completa del gen MET |
ENFERMEDAD DE COWDEN |
Secuenciación completa del gen PTEN/MMAC1 |
| Secuenciación completa del gen BMPR1A |
FEOCROMOCITOMA |
Secuenciación completa del gen VHL |
HEMANGIOMA CEREBELAR |
Secuenciación completa del gen VHL |
INESTABILIDAD GENÉTICA |
Determinación de inestabilidad de microsatélites mediante los marcadores BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123; y los marcadores monomórficos adicionales NR21, NR22 y NR24 |
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA |
Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL |
Secuenciación completa del gen PTPN11 |
LEUCEMIA CRÓNICA MIELOMONOCÍTICA |
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
LEUCEMIA NEUTROFÍLICA |
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN |
Secuenciación completa del oncogén BRAF |
MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2) |
Secuenciación completa del gen CDKN2A / p16 |
MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO CMM3 |
Secuenciación completa del gen CDK4 |
| Secuenciación del exón 2 del gen CDK4 |
MELANOMA SOMÁTICO MALIGNO |
Secuenciación completa del oncogén BRAF |
MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO |
Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16 |
METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS |
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1) |
Secuenciación completa del gen MEN1 |
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN2) |
Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET |
| Secuenciación completa del gen RET |
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen NF1 |
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 |
Secuenciación completa del gen NF2 |
OLIGODENDROGLIOMA |
Secuenciación completa del gen PTEN |
OSTEOSARCOMA |
Secuenciación completa del gen p53 |
| Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 |
PARAGANGLIOMA FAMILIAR TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen SDHD |
PARAGANGLIOMA FAMILIAR MALIGNO |
Secuenciación completa del gen SDHB |
RETINOBLASTOMA |
Secuenciación completa del gen RB1 |
SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA |
Secuenciación completa del gen PTEN |
SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE |
Secuenciación completa del gen FLCN |
SÍNDROME DE DIGEORGE |
Análisis de la deleción de la región 22q11.2 |
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (p53) |
Secuenciación completa del gen p53 |
| Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 |
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS |
Secuenciación completa del gen STK11 |
SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL |
Secuenciación completa del gen BMPR1A |
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU |
Secuenciación completa del gen VHL |
SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE |
Secuenciación completa del gen FAS |
SOMATOTROPINOMA |
Secuenciación completa del gen GNAS1 |
TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA) |
Secuenciación completa del gen WT1 |
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