ENFERMEDAD DE GAUCHER |
Secuenciación completa del gen GBA |
| Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L del gen GBA |
ENFERMEDAD DE WILSON |
Secuenciación completa del gen ATP7B |
ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen TSC1 |
ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 2 |
Secuenciación completa del gen TSC2 |
FIBROSIS QUÍSTICA |
30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes |
| Secuenciación completa del gen CFTR |
| Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR |
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR |
Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV |
| Secuenciación completa del gen MEFV |
LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL |
Secuenciación completa del gen LMNA |
PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO |
Secuenciación completa del gen FLCN |
SÍNDROME DE ALAGILLE |
Secuenciación completa del gen JAG1 |
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN |
Secuenciación completa del gen CDKN1C |
SÍNDROME BPES |
Secuenciación completa del gen FOXL2 |
SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen PRKAR1A |
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen COL1A1 |
| Secuenciación completa del gen COL1A2 |
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 4 (vascular) |
Secuenciación completa del gen COL3A1 |
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 7 |
Secuenciación completa del gen COL1A1 |
| Secuenciación completa del gen COL1A2 |
SÍNDROME DE IPEX |
Secuenciación completa del gen FOXP3 |
SÍNDROME DE LEOPARD |
Detección de las mutaciones Y279C, A461T, G464A y T468M del gen PTPN11 |
| Secuenciación completa del gen PTPN11 |
SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ |
Secuenciación completa del gen TGFBR1 |
| Secuenciación completa del gen TGFBR2 |
SÍNDROME DE LOWE |
Secuenciación completa del gen OCRL1 |
SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 (ECTOPIA LENTIS) |
Secuenciación completa del gen FBN1 |
SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2 |
Secuenciación completa del gen TGFBR2 |
SÍNDROME DE NOONAN (SN1) |
Secuenciación completa del gen PTPN11 |
SÍNDROME DE NOONAN TIPO 3 |
Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO |
Secuenciación completa del oncogén BRAF |
| Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA |
Secuenciación completa del gen PTEN |
SÍNDROME DE DENYS-DRASH |
Secuenciación completa del gen WT1 |
SÍNDROME DE FRASIER1 |
Secuenciación completa del gen WT1 |
SÍNDROME DE TOWNES BROCKS |
Secuenciación completa del gen SALL1 |
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