ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1
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Secuenciación completa del gen GCDH |
DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1 |
Secuenciación completa del gen GCH1 |
DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS |
Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1 |
DEFICIENCIA DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIA |
Secuenciación completa del gen ACADM |
| Detección de la mutación K329E del gen ACADM |
DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA |
Secuenciación completa del gen CYP11B2 |
DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO) |
Secuenciación completa del gen SRD5A2 |
DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA |
Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI |
DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA |
Secuenciación completa del gen FBP1 |
DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO) |
Secuenciación completa del gen GH1 |
DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA |
Secuenciación completa del gen AMPD1 |
DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA |
Secuenciación completa del gen CYP17A1 |
DIABETES MELLITUS NEONATAL |
Secuenciación completa del gen ABCC8 |
| Secuenciación completa del gen KCNJ1 |
DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE |
Secuenciación completa de INSR |
DIABETES MODY TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen HNF4A |
DIABETES MODY TIPO 2 |
Secuenciación completa del gen GCK |
DIABETES MODY TIPO 3 |
Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A |
FENILCETONURIA |
Secuenciación completa del gen PAH |
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA |
Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE) |
| Secuenciación completa del gen HFE |
HEMOCROMATOSIS TIPO 4 |
Secuenciación completa del gen SLC40A1 |
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR |
Secuenciación completa del gen LDLR |
| Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp (APOB) |
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA) |
Secuenciación completa del gen CYP11B1 |
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA) |
Secuenciación completa del gen CYP21A2 |
HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA |
Secuenciación completa del gen NR3C2 |
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA |
Secuenciación completa del gen ApoB |
HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR |
Secuenciación completa del gen ABCC8 |
| Secuenciación completa del gen GCK |
| Secuenciación completa de GLUD1 |
| Secuenciación completa de INSR |
HIPOFOSFATEMIA |
Secuenciación completa del gen PHEX |
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO |
Secuenciación completa del gen GNRHR |
HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA |
Secuenciación completa del gen DAX1 |
HOMOCISTINURIA |
Detección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS |
| Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR |
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA |
Detección de las mutaciones A149P; A174D;N334K del gen ALDOB |
| Secuenciación completa del gen ALDOB |
NESIDIOBLASTOSIS |
Secuenciación completa del gen KCNJ1 |
NEUROFERRITINOPATÍA |
Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL |
| Secuenciación completa del gen FTL |
OBESIDAD MÓRBIDA |
Secuenciación completa del gen MC4R |
PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA |
Secuenciación completa del gen PRSS1 |
| Secuenciación completa del gen SPINK1 |
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE |
Secuenciación completa del gen HMBS |
PORFIRIA VARIEGATA |
Detección de mutaciones en el gen PPOX |
COPROPORFIRIA HEREDITARIA |
Detección de mutaciones en el gen CPOX |
PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE |
Secuenciación completa del gen SCNN1B |
| Secuenciación completa del gen SCNN1G |
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO |
Secuenciación completa del gen SCNN1A |
| Secuenciación completa del gen SCNN1B |
| Secuenciación completa del gen SCNN1G |
| Secuenciación completa del gen NR3C2 |
RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA |
Secuenciación completa del gen THRB |
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR |
Secuenciación completa del gen UGT1A1 |
SÍNDROME DE DONOHUE |
Secuenciación completa de INSR |
SÍNDROME DE GILBERT |
Detección de mutaciones puntuales en el gen UGT1A1 |
| Genotipado del polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor del gen UGT1A1 |
SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS |
Secuenciación completa del gen FTL |
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS |
Secuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos) |
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen KAL1 |
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2 |
Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1) |
SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen AIRE |
| Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13 |
SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL |
Secuenciación completa de INSR |
SÍNDROME DE REIFENSTEIN |
Secuenciación completa del gen AR |
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND |
Secuenciación completa del gen SBDSd> |
SÍNDROME TRIPLE-A |
Secuenciación completa del gen AAAS |
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA |
Secuenciación completa del gen CYP27A1 |
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