ANEMIA FALCIFORME |
Secuenciación completa del gen HBB |
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A) |
Secuenciación completa del gen FANCA |
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C) |
Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC |
| Secuenciación completa del gen FANCC |
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G) |
Secuenciación completa del gen FANCG |
CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE |
Secuenciación completa del gen CCM1 |
| Secuenciación completa del gen CCM2 |
| Secuenciación completa del gen PDCD10 |
DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO |
Secuenciación completa del gen PLG |
HEMATOPOYESIS CÍCLICA |
Secuenciación completa del gen ELA2 |
HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA |
Secuenciación completa del gen COL4A3 |
| Secuenciación completa del gen COL4A4 |
HEMOFILIA A |
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8 |
| Secuenciación completa del gen F8 |
HEMOFILIA B |
Secuenciación completa del gen F9 |
HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1 |
Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2 |
HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA |
Secuenciación completa del gen BMPR2 |
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA |
Secuenciación completa del gen PRF1 |
| Secuenciación completa del gen STX11 |
| Secuenciación completa del gen UNC13D |
MASTOCITOSIS SISTÉMICA |
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
MIXOMA CARDÍACO |
Secuenciación completa del gen PRKAR1A |
NEUTROPENIA CONGÉNITA O ENFERMEDAD DE KOSTMANN |
Secuenciación completa del gen ELA2 |
POLICITEMIA VERA |
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
ALPHA- TALASEMIA |
Secuenciación completa del gen HBA |
BETA-TALASEMIA |
Secuenciación completa del gen HBB |
TETRALOGÍA DE FALLOT |
Secuenciación completa del gen JAG1 |
TROMBOCITEMIA ESENCIAL |
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA |
Secuenciación completa del gen MPL |
TROMBOFILIA HEREDITARIA |
Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden |
| Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II) |
| Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR |
| Polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G en el gen PAI1 |
| Polimorfismo I/D en el gen ACE |
| Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V y Factor II |
| Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V, Factor II y MTHFR |
SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO |
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
Página Principal